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儿童青少年健康“隐形杀手”
信息来源:人民网 | 发布时间:2022-02-28 10:58

今年2月28日是国际罕见病日。罕见病又被称为“孤儿病”,是一些发病率低的疾病,一般为慢性、进展性疾病,严重时常危及生命。

根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。“肝豆状核变性是肝病科最常见的罕见病。”解放军总医院第五医学中心肝病科三病区主任张敏介绍,肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,导致先天性铜代谢障碍,过多的铜沉积在肝脏及神经系统包括大脑的豆状核,引起肝脏及神经损害。该病通常发生在儿童或青少年时期,发病初期可表现为肝功异常,症状不明显。如未及时治疗,患者会出现肝硬化失代偿以及震颤、扭转痉挛等神经系统症状,甚至发生肝衰竭危及生命。

“肝豆状核变性是一种可治的罕见病,关键在于早期发现和坚持治疗。”张敏医生表示,很多患儿因缺乏早期诊断,错过治疗最佳时机,导致病情进展为肝硬化,或者出现神经系统症状。张敏医生呼吁广大家长了解该病相关知识,重视儿童青少年肝功异常,做到早发现早治疗。

张敏医生建议,肝豆状核变性患儿家长应监督患儿坚持进行限铜和排铜治疗。限铜治疗就是减少铜的摄入,避免食用动物内脏、贝类、坚果、豆类、蘑菇、巧克力等富含铜的食物。排铜治疗是服用青霉胺等驱铜药物,辅助硫酸锌阻止肠道对铜的吸收。

“肝豆状核变性患者亲属存在患病风险。建议家中如一位儿童青少年确诊患有肝豆状核变性,应立即对其家庭成员进行筛查,以便早期诊断,及时干预。”张敏医生提示。


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